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什么是快乐木偶综合症?天使综合征资料简介

2013-03-12 09:18:59 来源:时代焦点综合 我要评论(0)
内容摘要:   快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。...

  快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

天使综合征

  快乐木偶综合症(Angelman Syndrome,简称AS),又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。

  临床表现1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

  2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。

  3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

  4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

  5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

  6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

  7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。

  8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

  这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。

  案例英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。

  英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。

  由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。

  如今,由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。

  埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。

  “埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”

  “基本而论,AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”

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